La enfermedad de Alzheimer familiar

  • Francisco Lopera Universidad de Antioquia

Resumen

La enfermedad de Alzheimer familiar es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta la memoria y todas las funciones cognitivas y que generalmente se presenta en forma esporádica, pero en aproximadamente un 10% de los pacientes se manifiesta en forma familiar. Las formas familiares pueden tener una edad de inicio tardío o precoz. El alzhéimer familiar de inicio precoz, antes de los 65 años de edad, tiene un patrón de herencia mendeliano autosómico dominante y puede ser causado por mutaciones en el gen de la PPA, PS1 O PS2. La presencia del alelo ApoE4 es el factor de susceptibilidad genética universalmente más reconocido en el alzhéimer esporádico. Se han descrito otros genes de susceptibilidad en el alzhéimer esporádico y hoy en día se considera que la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz está determinada por una genética simple (Mendeliana), mientras que la mayor parte de los casos de alzhéimer con presentación esporádica están influenciados por una genética compleja con múltiples factores de susceptibilidad en interacción con factores medioambientales.

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Publicado
2016-12-23
Cómo citar
Lopera, F. (2016). La enfermedad de Alzheimer familiar. Desde La Biblioteca, (51), 63-73. Recuperado a partir de https://revistas.itm.edu.co/index.php/desdelabiblioteca/article/view/837